Un equipo de científicos colombianos presentó este lunes el caso excepcional de un hombre que no sufrió deterioro cognitivo hasta los 67 años a pesar de ser portador de la mutación genética conocida como E280A o Paisa, la cual provocaba pérdidas de memoria súbitas alrededor de los 44 años y un alzhéimer precoz en torno a los 49. Otros 1.200 antioqueños comparten esta mutación que llegó a la región en el siglo XVIII.
El neuropatólogo colombiano Diego Sepúlveda Falla recibió el cerebro donado del paciente J a finales de 2019, en su laboratorio del Centro Médico Universitario Hamburgo-Eppendorf, en Alemania: perteneció a un hombre fallecido por una neumonía por aspiración a los 74 años, quien portaba la mutación E280A, pero que no presentó deterioro cerebral hasta los 72 años, más de dos décadas después de lo previsible. Su caso podría señalar un nuevo camino en el tratamiento efectivo contra la enfermedad.
El equipo de investigadores cree que detrás de esta resistencia a la demencia precoz está otra mutación protectora, a la que han bautizado COLBOS, acrónimo de Colombia y Boston, lugares de origen de la mayoría de los autores. En el cerebro del fallecido había beta amiloide, una proteína que se amontona entre las neuronas, y apenas ovillos de tau en la corteza entorrinal, una de las primeras áreas afectadas en el alzhéimer; mientras que en un caso típico, esta última proteína se encontraría acumula dentro de las células cerebrales.
Buzón de Noticias